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A sequência parcial de nucleotídeos do RNA mensageiro de um determinado gene, constituída de sete codons, está escrita a seguir. 2 Pesquisadores submeteram a segiiência às seguintes alterações: I. Substituição de A por G no códon 7; II. Deleção de G no códon 3: HI. Substituição de C por U no códon 4. Com base na tabela do código genético a seguir, identifique a mutação que produziu o menor peptídeo. Justifique sua resposta.

O heredograma mostra pessoas afetadas por uma doença genética rara. | Homem não afetado | | Mulher não afetada É | Homem afetado O Mulher afetada a) É mais provável que essa doença tenha herança - autossômica ou ligada ao cromossomo X? - dominante ou recessiva? Justifique suas respostas. b) Determinou-se que a doença nessa família é causada pela substituição de um único par de bases num determinado gene, o que levou à substituição de uma glicina por uma arginina em uma enzima. Na tabela do código genético, estão relacionados os códons correspondentes à glicina e à arginina. Glicina GGU GGC GGA GGG Arginina CGU CGC CGA CGG AGA AGG G = Guanina; C = Citosina; A = Adenina; U = Uracila. Com base nas informações da tabela, indique a alteração que possa ter ocorrido no gene, em uma das trincas de bases correspondentes à glicina, determinando sua substituição por arginina na enzima.

As moléculas de hemoglobina dos adultos são formadas por quatro cadeias peptídicas, duas cadeias alfa e duas cadeias beta, que se organizam em torno de grupos heme, que contém ferro. A talassemia, assim como a anemia falciforme, é causada por mutações no gene responsável pela cadeia beta que está localizado no cromossomo 11. A anemia falciforme deve-se a uma mutação que resulta na substituição de ácido glutâmico por valina em uma única posição da cadeia polipeptídica. Célula ! normal falciforme nnn tooo eee eee mutação DNA |! gene normal i gene mutante | y y I mRNA | mRNA normal mRNA mutante 1 GAG GUG I ol y proteína ! peptídio normal peptídio mutante É É E É a. A figura acima apresenta três macromoléculas importantes para o metabolismo celular. Identifique o compartimento celular em que cada uma delas é sintetizada e a principal fase do ciclo celular em que essa síntese ocorre. b. No gene com a mutação falciforme representado na figura, identifique a(s) mutação(õdes) pontual(is) que poderia(m) restabelecer a síntese de cadeias beta normais. Justifique sua resposta com base no código genético. Segunda Base ; UUU | Fenil - UCUT UAU k Tirosi usu cystei U UUC alanina ucc | se, UAC trosina UGC ysteine E UAL oucna | US enna UAA Stop codon | UGA Stop codon | A S UCS UAG Stopcodon | UGG Tryptophan G ' cce CAU k Histidina | CCU Ul » CCC | prolina CAc esc | aminina | 8 ce! A CGA uv 3 eco CAA } Glutamina G A| 2 a - CAG cos 6 & E o = s vu U . u . o E Isoleucina AAU } Asparagina fee Serina U o E AAC AGC c| 5 e Metioni - Treonina AAS AGA a etionina / A o A o G . L o A start codon} ACG AAG } sina AG At rginina É GCL GAUL Acido U . Gc . GACJ Aspártico o Cc Valina - Alanina Glicina Sc! GAA | Acido A GCC GAG.| Glutamico G (http:/Avww.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php) c. O primeiro filho de um casal normal é homozigoto para o alelo da anemia falciforme. Qual é a probabilidade de o casal gerar, em uma nova gestação, um menino sem esse alelo? Explique sua resposta.

A hemocromatose juvenil é uma doença rara que pode ser causada por uma mutação no gene HJV, a qual resulta em proteina hemojuvelina com função comprometida. Nessa condição, o indivíduo acumula muito ferro proveniente da alimentação em seu organismo, o que pode levar à falência de órgãos como o fígado, pâncreas e coração. Diversas mutações já foram associadas a esta forma de hemocromatose juvenil, dentre elas a substituição do aminoácido glicina na posição 320 pelos aminoácidos valina ou alanina (6320V ou G320A) e a formação de códon de parada prematuro. O heredograma a seguir representa uma família na qual há uma pessoa afetada. Legenda: [ | Homem não afetado O Mulher não afetada OQ Mulher afetada = União consanguínea Primeira base Segunda base U Bue Fenilalanina UCU | al | Tirosina uu E Cisteína(CIS) U U UUC (FEN) UCC | Serina | UAC (TIR) UGC (O UVA | Leucina UCA | (SER) Códons de Códon de parada [ai UUG (LEU) UCG | parada | UGG Triptofano (TRP) e CUU | CCU | cau | Histidina | CGU U CUC | Leucina CCC | Prolina | CAC | (HIS) | CGC | arcinina (ARG) ES CUA (LEU) CCA | (PRO) | CAA | Giutamina]| CGA as CUG | ccG caG] (GLN) | CGG e AUU | | Isoeucina ACU | AAU fAsparagina nee E E] Serina (SER | AUC + (ILE) ACC | Treonina) AACI (ASN) | AGC ina (SER) Re Met MET ou ara A ACG | AAG (LIS) age [Arsinina (ARG) 6 GUU7 | GCu cau Aspartato | GGU LO Guc | Valina GCC | Alanina} GAC] (ASP) | GGC | Gi ina GL) o GUA (VAL) GCA | (ALA) | GAA | Glutamato! GGA AN GUG | GCG | GAG] (GLU) | GGG e a) Cite uma complicação para a saúde humana decorrente da insuficiência de atividade do pâncreas. b) Pela análise do heredograma, qual é o padrão mais provável de herança genética da hemocromatose juvenil? Justifique sua resposta. c) Considere a sequência parcial do RNAm da hemojuvelina selvagem (os números acima das trincas de nucleotídeos indicam a correspondência dos aminoácidos): 319 320 321 322 RNAm - 5º... GUU-GGG-GGA-UGC-UUC.... 3 Considerando apenas um evento de mutação em cada caso, que alteração na trinca 320 do RNAm leva à substituição do aminoácido glicina por: 1) valina; 2) alanina; 3) códon de parada? O que acontece com a estrutura primária da proteína no caso de haver um códon de parada prematuro no RNAm? 9seq ellodo]