As moléculas de hemoglobina dos adultos são formadas por quatro cadeias peptídicas, duas cadeias alfa e duas
cadeias beta, que se organizam em torno de grupos heme, que contém ferro. A talassemia, assim como a anemia
falciforme, é causada por mutações no gene responsável pela cadeia beta que está localizado no cromossomo
11. A anemia falciforme deve-se a uma mutação que resulta na substituição de ácido glutâmico por valina em uma
única posição da cadeia polipeptídica.
Célula ! normal falciforme
nnn tooo eee eee
mutação
DNA |! gene normal i gene mutante
| y y
I
mRNA | mRNA normal mRNA mutante
1 GAG GUG
I
ol y
proteína ! peptídio normal peptídio mutante
É É E É
a. A figura acima apresenta três macromoléculas importantes para o metabolismo celular. Identifique o
compartimento celular em que cada uma delas é sintetizada e a principal fase do ciclo celular em que essa
síntese ocorre.
b. No gene com a mutação falciforme representado na figura, identifique a(s) mutação(õdes) pontual(is) que
poderia(m) restabelecer a síntese de cadeias beta normais. Justifique sua resposta com base no código
genético.
Segunda Base
;
UUU | Fenil - UCUT UAU k Tirosi usu cystei U
UUC alanina ucc | se, UAC trosina UGC ysteine E
UAL oucna | US enna UAA Stop codon | UGA Stop codon | A
S UCS UAG Stopcodon | UGG Tryptophan G
' cce CAU k Histidina | CCU Ul »
CCC | prolina CAc esc | aminina |
8 ce! A CGA uv
3 eco CAA } Glutamina G A| 2
a - CAG cos 6 &
E o
= s
vu U . u . o
E Isoleucina AAU } Asparagina fee Serina U o
E AAC AGC c| 5
e Metioni - Treonina AAS AGA a
etionina / A o A o
G . L o A
start codon} ACG AAG } sina AG At rginina É
GCL GAUL Acido U
. Gc . GACJ Aspártico o Cc
Valina - Alanina Glicina
Sc! GAA | Acido A
GCC GAG.| Glutamico G
(http:/Avww.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php)
c. O primeiro filho de um casal normal é homozigoto para o alelo da anemia falciforme. Qual é a probabilidade
de o casal gerar, em uma nova gestação, um menino sem esse alelo? Explique sua resposta.