6.
O heredograma abaixo representa o padrão de herança, em uma única família, de uma doença genética
humana. Os indivíduos doentes são representados em preto, enquanto os indivíduos não doentes são
indicados em branco. Nessa família, a doença é causada por apenas um loco gênico, localizado em um dos
dois tipos de cromossomos sexuais. No conjunto dos indivíduos da família, esse loco apresenta dois alelos,
Ay e Ao.
Legenda:
EB [] =homens
@ © =mulheres
a) O loco gênico envolvido nessa doença está no cromossomo X ou no cromossomo Y? Considerando que
um dos alelos é dominante, o alelo que promove o aparecimento da doença nos indivíduos afetados
(alelo A,) é dominante ou recessivo em relação ao alelo A, ? Explique como você chegou às suas
conclusões.
Pesquisas recentes analisaram as alterações causadas nos neurônios de indivíduos doentes pelo alelo
Aj. Nessas pesquisas, fibroblastos coletados da pele de pessoas afetadas foram utilizados para produzir
células-tronco pluripotentes (IPSC). As iPSC foram então utilizadas para gerar neurônios. Por que
células-tronco podem originar neurônios”? Por que não seria adequado aos pesquisadores estudar os
efeitos neuronais do alelo A; diretamente nos fibroblastos coletados da pele dos indivíduos afetados”
(Inspirado em Maria C. N. Marchetto e outros, A model for neural development and treatment of Rett Syndrome using human
induced pluripotent stem cells. Cell, Cambridge, v. 143, p. 527-539, nov. 2010. Pesquisa realizada pela equipe do brasileiro
Alysson Muotri, ex-aluno da UNICAMP e atualmente professor da Universidade da Califórnia, San Diego, EUA.)
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