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  • Síndrome de depleção do DNA mitocondrial (SDM)
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1(FAMERP - 2018)Número Original: 3Código: 7908800

Segundo Dia - Conhecimentos Específicos

Consequências da redução de mitocôndrias para as células musculares e neurônios .f Características da síndrome de depleção do DNA mitocondrial .f Probabilidades envolvendo herança autossômica .f Identificação da molécula fundamental ao metabolismo celular sintetizada pelas mitocôndrias.t

Questão de Vestibular - FAMERP 2018
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O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial, doença muito rara, que causa a morte precoce. Essa síndrome é determinada por uma mutação no gene autossômico RRM2B, situado no núcleo celular. Essa mutação faz com que o gene não produza uma proteina essencial para a síntese de DNA mitocondrial, o que provoca uma redução na quantidade dessas organelas, afetando principalmente células musculares e neurônios, como ocorreu com o bebê Charlie. (Folha de S.Paulo, 05.07.2017. Adaptado.) a) Qual molécula fundamental ao metabolismo celular é sintetizada pelas mitocôndrias? Por que a redução da quantidade de mitocôndrias afeta principalmente células musculares e neurônios? b) Considerando que os pais de Charlie não possuem a síndrome e que as mitocôndrias são herdadas da linhagem ma- terna, por que a mãe de Charlie não apresenta a doença? Qual a probabilidade de os pais de Charlie gerarem outra criança com a mesma síndrome?


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