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A anemia falciforme é uma condição genética na qual há a substituição de um aminoácido na cadeia que compõe a hemoglobina. A esse respeito, considere as seguintes afirmativas: I. Nessa condição, as hemácias se apresentam deformadas. IH. A substituição do aminoácido altera apenas a estrutura quaternária da molécula. HI. A substituição de um único nucleotídeo na cadeia de DNA pode resultar em condições como essa. Assinale a alternativa correta. a) Apenas a afirmativa I está correta. b) Apenas as afirmativas I e III estão corretas. c) Apenas a afirmativa III está correta. d) Apenas as afirmativas Il e III estão corretas. e) Todas as afirmativas estão corretas.

Um indivíduo com anemia falciforme, uma anomalia genética autossômica e recessiva, recebeu um transplante de células-tronco hematopoiéticas ainda na infância. O transplante foi bem-sucedido e os sintomas da doença não se manifestaram mais. Com base nesse contexto, indique se há possibilidade de esse indivíduo transmitir o alelo responsável pela manifestação da anemia falciforme para seus descendentes. Justifique sua resposta. Em seguida, apresente o motivo pelo qual os indivíduos com essa doença são mais propensos a acidentes vasculares associados à trombose.

A hemoglobina do adulto humano é composta por quatro subunidades, sendo duas do tipo alfa, codificadas pelo gene HBA, no cromossomo 16, e duas do tipo beta, codificadas pelo gene HBB no cromossomo 11, compondo uma proteina quaternária. Observe as imagens a seguir: Cadeia B 1 Cadeia a 1 Cadeia p 2 =D» =» Fe?* Transcrição Heme Cadeia a 2 MENA gy GAG VU WVU 6 U BU Molécula de hemoglobina Tradução Fonte: OpenStax College [CC-BY-SA 3.0] / via CNX.org Polipeptídeo aa e =--rglu--» asp valo 28) ag (Cadeia beta normal de hemoglobina A) (Cadeia beta defeituosa de hemoglobina S) Fonte: Snustad e Simmons (2013). Adaptado. Sobre a molécula de hemoglobina e suas alterações, assinale a alternativa CORRETA. a) Um indivíduo com anemia falciforme receberia de seus pais todos os alelos normais para HBA e dois alelos alterados para HBB. Para o indivíduo com o traço falcêmico, o lote alélico seria de todos os alelos normais para HBA e de dois alelos para HBB, sendo um normal e outro alterado. Pelo fato de a anemia falciforme ser um distúrbio autossômico dominante, a chance de as futuras crianças de um casal heterozigoto serem, respectivamente, normais, herdarem o traço falcêmico e terem anemia falciforme é de 25%, 25% e 50%. A substituição da base pirimídica no códon do DNA leva à alteração desse códon no RNAm. Consequentemente, a estrutura primária da proteína da cadeia alfa na hemoglobina S é alterada em razão da substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina. Em áreas endêmicas de malária, a frequência do alelo mutante é mais baixa, pois pessoas homozigóticas normais tendem a morrer de malária, e as homozigóticas siclêmicas, de anemia falciforme. Assim, heterozigotos têm maior chance de sobreviver e transmitir o alelo normal. Em heterozigotos, o transporte de oxigênio aos tecidos fica prejudicado, uma vez que as moléculas alteradas não se ligam ao oxigênio. No entanto, a alteração na molécula impede a sobrevivência dos plasmódios da malária, caracterizando uma seleção do tipo direcional.