A hemoglobina do adulto humano é composta por quatro subunidades, sendo duas do tipo alfa,
codificadas pelo gene HBA, no cromossomo 16, e duas do tipo beta, codificadas pelo gene HBB no
cromossomo 11, compondo uma proteina quaternária. Observe as imagens a seguir:
Cadeia B 1
Cadeia a 1
Cadeia p 2 =D» =»
Fe?*
Transcrição
Heme
Cadeia a 2
MENA gy GAG VU WVU 6 U BU
Molécula de hemoglobina Tradução
Fonte: OpenStax College [CC-BY-SA 3.0] / via CNX.org
Polipeptídeo aa e =--rglu--» asp valo 28) ag
(Cadeia beta normal de hemoglobina A) (Cadeia beta defeituosa de hemoglobina S)
Fonte: Snustad e Simmons (2013). Adaptado.
Sobre a molécula de hemoglobina e suas alterações, assinale a alternativa CORRETA.
a)
Um indivíduo com anemia falciforme receberia de seus pais todos os alelos normais para HBA e
dois alelos alterados para HBB. Para o indivíduo com o traço falcêmico, o lote alélico seria de
todos os alelos normais para HBA e de dois alelos para HBB, sendo um normal e outro alterado.
Pelo fato de a anemia falciforme ser um distúrbio autossômico dominante, a chance de as futuras
crianças de um casal heterozigoto serem, respectivamente, normais, herdarem o traço falcêmico e
terem anemia falciforme é de 25%, 25% e 50%.
A substituição da base pirimídica no códon do DNA leva à alteração desse códon no RNAm.
Consequentemente, a estrutura primária da proteína da cadeia alfa na hemoglobina S é alterada
em razão da substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina.
Em áreas endêmicas de malária, a frequência do alelo mutante é mais baixa, pois pessoas
homozigóticas normais tendem a morrer de malária, e as homozigóticas siclêmicas, de anemia
falciforme. Assim, heterozigotos têm maior chance de sobreviver e transmitir o alelo normal.
Em heterozigotos, o transporte de oxigênio aos tecidos fica prejudicado, uma vez que as
moléculas alteradas não se ligam ao oxigênio. No entanto, a alteração na molécula impede a
sobrevivência dos plasmódios da malária, caracterizando uma seleção do tipo direcional.