Busca de Exercícios Encontre milhares de questões de vestibular e do ENEM. Aprenda a usar!

A data faz alusão à trissomia do cromossomo 21, sendo uma alteração cromossômica característica da síndrome. A trissomia do cromossomo 21 é um exemplo de a) poliploidia, com acréscimo de 21 cromossomos. b) aneuploidia, com acréscimo de dois cromossomos. c) aneuploidia, com acréscimo de um cromossomo. d) aneuploidia, com a perda de um cromossomo. e) poliploidia, com a perda de 21 cromossomos.

A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados. Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar: A) a alteração ocorre devido à deleção parcial ou total do cromossomo X B) as pessoas com Sindrome de Down têm 47 cromossomos no corpo C) ocorre quando há um cromossomo X a mais, tornando-se XXY D) a síndrome de Down pode ser chamada de Trissomia 18 E) a trissomia no par de cromossomos 13 também ocasiona a Síndrome de Down.

Com cuidados precoces, pessoas com Sindrome de Down (SD) podem vir a ter uma participação ativa na sociedade e exercer sua cidadania. Mas nem sempre os cidadãos compreendem como a SD ocorre. « Dificuldade no aprendizado « Orelhas mais baixas 9 * Olhos puxadinhos ' * Fraqueza nos músculos « Mãos curtas e largas « Nariz pequeno e achatado « Rosto arredondado Fonte: https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-sindrome-de-down-caracteristicas-causas-e-sintomas/(Adaptada) Assinale a alternativa que apresenta a CORRETA proposição sobre SD. A euploidia surge quando os cromossomos se duplicam, e a célula se divide, causando orelhas mais baixas e olhos puxadinhos aos seus portadores. Pode ocorrer durante um erro na formação de um gameta diploide que receberá um cromossomo qualquer a mais, o que levará à formação de mãos curtas e largas. A representação para a SD como mutação estrutural é (2n +1), na qual 2n representa o número diploide da espécie, e o +1 significa que há um cromossomo sexual a mais, originando nariz pequeno e achatado e rosto arredondado. É uma das aneuploidias mais conhecidas em humanos, ocasionada, na maioria dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, o que leva a graus variados de dificuldade no aprendizado. Seus portadores surgem por meio da não disjunção mitótica, na qual acontece a separação adequada do par 21 durante a anáfase |; assim, o gameta com o cromossomo extra deve conter duas cópias paternas ou maternas, ocasionando a fraqueza nos músculos.

Na síndrome de Down, geralmente ocorre uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta três cópias (cromátides) desse cromossomo, ao invés de apenas duas. Na maioria dos casos de síndrome de Down, a terceira cópia do cromossomo 21 é originada devido a um erro durante a formação dos gametas do pai ou da mãe. Que tipo de erro, durante a formação dos gametas do pai ou da mãe do portador de síndrome de Down, leva a uma trissomia como essa?

A sindrome de Down, que afeta um em cada mil recém- -nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com sindrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down. a) 45, X. b) 46, XX. c) 47, XXY. d) 47, XY +21. e) 47, XY+18.