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Com cuidados precoces, pessoas com Sindrome de Down (SD) podem vir a ter uma participação ativa na sociedade e exercer sua cidadania. Mas nem sempre os cidadãos compreendem como a SD ocorre. « Dificuldade no aprendizado « Orelhas mais baixas 9 * Olhos puxadinhos ' * Fraqueza nos músculos « Mãos curtas e largas « Nariz pequeno e achatado « Rosto arredondado Fonte: https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-sindrome-de-down-caracteristicas-causas-e-sintomas/(Adaptada) Assinale a alternativa que apresenta a CORRETA proposição sobre SD. A euploidia surge quando os cromossomos se duplicam, e a célula se divide, causando orelhas mais baixas e olhos puxadinhos aos seus portadores. Pode ocorrer durante um erro na formação de um gameta diploide que receberá um cromossomo qualquer a mais, o que levará à formação de mãos curtas e largas. A representação para a SD como mutação estrutural é (2n +1), na qual 2n representa o número diploide da espécie, e o +1 significa que há um cromossomo sexual a mais, originando nariz pequeno e achatado e rosto arredondado. É uma das aneuploidias mais conhecidas em humanos, ocasionada, na maioria dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, o que leva a graus variados de dificuldade no aprendizado. Seus portadores surgem por meio da não disjunção mitótica, na qual acontece a separação adequada do par 21 durante a anáfase |; assim, o gameta com o cromossomo extra deve conter duas cópias paternas ou maternas, ocasionando a fraqueza nos músculos.

A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados. Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar: A) a alteração ocorre devido à deleção parcial ou total do cromossomo X B) as pessoas com Sindrome de Down têm 47 cromossomos no corpo C) ocorre quando há um cromossomo X a mais, tornando-se XXY D) a síndrome de Down pode ser chamada de Trissomia 18 E) a trissomia no par de cromossomos 13 também ocasiona a Síndrome de Down.

Pesquisadores da Universidade de Massachusetts, EUA, demonstraram que seria possível tratar a Síndrome de Down, silenciando o cromossomo extra encontrado na pessoa com a doença. O princípio se baseia em aplicar o mecanismo na- tural que ocorre nas células somáticas das mulheres, em que um dos cromossomos fica inativado, formando o corpúsculo de Barr. (Veja, 24.07.2013. Adaptado.) a) Qual cromossomo extra a pessoa com Síndrome de Down apresenta nas células anormais? Esse cromossomo é clas- sificado como autossômico ou sexual? b) Caso o hipotético mecanismo para o tratamento da síndrome tenha sucesso, com qual aspecto morfológico o cromos- somo extra ficaria quando inativado? Por que esse mecanismo pode ser um tratamento ou uma forma de minimizar os sintomas da Síndrome de Down?