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O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial, doença muito rara, que causa a morte precoce. Essa síndrome é determinada por uma mutação no gene autossômico RRM2B, situado no núcleo celular. Essa mutação faz com que o gene não produza uma proteina essencial para a síntese de DNA mitocondrial, o que provoca uma redução na quantidade dessas organelas, afetando principalmente células musculares e neurônios, como ocorreu com o bebê Charlie. (Folha de S.Paulo, 05.07.2017. Adaptado.) a) Qual molécula fundamental ao metabolismo celular é sintetizada pelas mitocôndrias? Por que a redução da quantidade de mitocôndrias afeta principalmente células musculares e neurônios? b) Considerando que os pais de Charlie não possuem a síndrome e que as mitocôndrias são herdadas da linhagem ma- terna, por que a mãe de Charlie não apresenta a doença? Qual a probabilidade de os pais de Charlie gerarem outra criança com a mesma síndrome?

Uma das condições necessárias para o funcionamento dos lisossomos e das mitocôndrias é a manutenção de concentração de prótons no seu interior diferente da encontrada no citosol (pH = 7). Essa diferença na concentração depende de transporte ativo e da integridade das membranas. Mitocôndrias e lisossomos foram separadamente, durante algumas horas, na presença de 3 diferentes substâncias (detergente, gerando os resultados apresentados na figura. Nas situações |, Il e Ill, o meio de incubação foi preparado em solução- tampão com pH = 7, oxigênio e outras moléculas requeridas para o experimento. 5 7758 . . EscaladepH J TT) Organelas após incubação Mitocôndrias Lisossomos Organelas antes da incubação Mitocôndrias ! ! 0 GD GS 1O Lisossomos O I ul O) a) No caso das mitocôndrias, qual das três situações (1, Il ou | detergente? representa o resultado obtido após a incubação com b) Qual dos três resultados (|, I! ou Ill) foi obtido após a incubação de lisossomos com ATP? c) Explique como o funcionamento dos lisossomos seria prejudicado caso o valor de pH do interior da organela fosse alterado para 7. d) Explique como o funcionamento das mitocôndrias seria prejudicado caso o valor de pH da matriz mitocondrial fosse alterado para 7

1. Observe esta figura, em que está representado o cromossoma X: tino Cie hemalc (areia ‘Aenzima G-6-PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida no metabolismo. da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima toma a hemácia sensível a certas drogas — por exemplo, alguns. tipos de analgésicos. Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem. A) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemoliticas é igual B) Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G-6-PD podem apresentar fenótipos. diferentes. C) Os genes para o daltonismo e para a síntese de G-6-PD segregam-se independentemente. 2. Analise este quadro: Variantes da Genes Atividade ovzimatica Quadro clínico B B 105 Normal A A 80-100 Normal A A 1020 Sensiblidada a drogas; Mes & os “co penta ve Considerando a figura do cromossoma X apresentada no item 1 desta questão e as informações contidas. nesse quadro, RESPONDA: A) Os genes que determinam os diferentes tipos da enzima G-6-PD são alelos? sul] nao [_] JUSTIFIQUE sua resposta. B) É possível uma criança com genótipo favorável ao desenvolvimento de crise hemolitica grave ser filha de um casal, em que o homem é a mulher apresentam a variante enzimática B? smb] nioL ] JUSTIFIQUE sua resposta, explicitando seu raciocínio.

As mitocôndrias são estruturas citoplasmáticas em formato de bastão com um tamanho de aproximadamente 2 um. Analise as proposições em relação à estrutura citoplasmática e assinale (V) para verdadeira e (F) para falsa. ( ) O número de mitocôndrias é igual para os diferentes tipos celulares. (. ) No interior delas ocorrem reações com moléculas orgânicas que acabam formando gás carbônico e água. ( ) São capazes de se autoduplicarem, pois possuem DNA próprio. ( ) Estão presentes também nos procariontes, como bactérias e algas verdes. (. ) Têm origem materna nos seres vivos com reprodução sexuada. Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo. TT —F- —V— -V- -V- —V— non > () () () () ()