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A doença de Tay-Sachs de padrão genético autossômico recessivo se caracteriza por um defeito em uma enzima que catalisa uma das etapas da digestão celular. Indivíduos portadores dessa doença normalmente morrem antes dos três anos de vida, devido ao acúmulo de uma substância (gangliosídeos) no interior de seus neurônios. Assinale a alternativa que indica a probabilidade de um casal, cujo primeiro filho teve esta doença, ter dois filhos sem a doença. A. () 75% B. ( ) 50% C. ( ) 25% D. ( ) 6,25% E. () 56,25%

Em suínos, a sensibilidade ao anestésico halothane é de grande importância econômica, uma vez que os animais sensíveis são altamente propensos a stress, provocando prejuízos por morte súbita e condenação de carcaças. Essa sensibilidade é provocada pela homozigose do gene h, e os animais afetados não podem ser identificados morfologicamente, até que a doença se manifeste, antes de atingirem a maturidade sexual. Um criador cruzou um macho e uma fêmea de genótipos desconhecidos e obteve um filhote que manifestou a doença. O mesmo casal foi cruzado mais uma vez e teve dois filhotes. Temeroso de perder também estes animais, o criador quer saber qual a probabilidade de ambos os filhotes serem afetados. Assinale a resposta correta. a) 6,25% b) 12,5%. e) 25% d) 50% e) 100%

moon mo ' Um homem normal para visão é filho de mãe míope. Ele é casado com uma mulher também normal e filha de pai míope. Admitindo-se que a miopia é condicionada por um gene autossômico recessivo, diga qual a probabilidade desse casal ter uma filha míope. 1/2 1/4 1/8 1/16 1/32

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e de FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina.Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a sua estrutura em qualquer uma das diversas bases de DNA do gene, proporcionando, entre outros sintomas, atraso mental e convulsões. Um homem, normal para a fenilcetonúria, casado com uma mulher de mesmo fenótipo, procura um geneticista para saber a possiblidade de ele ter uma criança do sexo feminino com essa doença, sabendo que, na família, apenas sua irmã e o irmão de sua esposa apresentam a fenilcetonúria. A partir dessas informações, o geneticista afirmou que a possibilidade de isso ocorrer é de (A) 1/4 (B) 1/8 (C) 1/16 (D) 1/18 (E) 1/36

André e Mariana pretendem ter dois filhos e procuraram um geneticista pois nas famílias de ambos há indivíduos afetados pela fibrose cística, uma doença de herança autossômica recessiva. Alguns testes mostraram que tanto André como Mariana são portadores de uma cópia do gene com a mutação para a fibrose cística. No caso de duas gestações independentes, a pro- babilidade de seus filhos apresentarem a doença é de (A) 100%. (B) 25%. (C) 12,5%. (D) 6,25%. (E) 0%.