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O heredograma abaixo mostra a herança da Síndrome de Nance-Horan, uma condição genética rara cujas pessoas afeta- das têm catarata e dentição anormal. “Bo TO, A a Só Qual o padrão de herança mais provável para a referida sindrome: (A) Autossômico dominante (B) Ligado ao cromossomo Y (C) Ligado ao cromossomo X recessivo (D) Ligado ao cromossomo X dominante (E) Autossômico recessivo

No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas afetadas por uma doença hereditária. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. E EO LEGENDA ll O a 3 Hil [|] Homem normal (O Mulher normal O Mulher afetada 2 4 EE Homem afetado 2 O padrão de herança observado por essa doença é (A) recessivo autossômico, porque pais (II-4 e II-5) tiveram filhas normais. (B) recessivo ligado ao cromossomo X, porque a filha (1-2) do homem afetado (I-1) não é afetada. (C) recessivo ligado ao cromossomo Y, pois a doença se manifesta apenas nos indivíduos do sexo masculino. (D) dominante autossômica, porque os pais afetados (I-1 e 1-2) tiveram uma filha normal (1-2). (E) dominante ligado ao cromossomo X, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença.

O heredograma mostra pessoas afetadas por uma doença genética rara. | Homem não afetado | | Mulher não afetada É | Homem afetado O Mulher afetada a) É mais provável que essa doença tenha herança - autossômica ou ligada ao cromossomo X? - dominante ou recessiva? Justifique suas respostas. b) Determinou-se que a doença nessa família é causada pela substituição de um único par de bases num determinado gene, o que levou à substituição de uma glicina por uma arginina em uma enzima. Na tabela do código genético, estão relacionados os códons correspondentes à glicina e à arginina. Glicina GGU GGC GGA GGG Arginina CGU CGC CGA CGG AGA AGG G = Guanina; C = Citosina; A = Adenina; U = Uracila. Com base nas informações da tabela, indique a alteração que possa ter ocorrido no gene, em uma das trincas de bases correspondentes à glicina, determinando sua substituição por arginina na enzima.