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1(UPE - 2023)Número Original: 5Código: 12842684

SSA 3 - Sistema Seriado de Avaliação - Terceira Fase - Segundo Dia

Análise das características de uma doença genética .f
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Questão de Vestibular - UPE 2023
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Leia o texto a seguir. O sol pode ser o grande vilão no dia a dia de portadores de Xeroderma pigmentoso (XP), doença genética de herança recessiva. Em pessoas normais, os genes são responsáveis por reparar o DNA, danificado pelos raios UV do sol ou até de lâmpadas comuns. Nos portadores de XP, há deficiência nas proteínas de reparo do DNA e, com isso, aumento de lesões na pele e aumento do risco de câncer, chegando a mil vezes em relação à população geral. O legado genético ibérico em uma comunidade isolada, o povoado de Araras (GO), no Brasil central, é responsável pela alta frequência do gene POLH mutante nessa população. Em um caso, foi observado que 50% do cromossomo com o gene POLH de uma criança é igual ao de seu tio-avô, ambos com a doença. Isso ocorreu porque não houve recombinação. Ou seja, são três gerações de relações entre primos. Disponível em https://www.cnnbrasil.com.br/saude/brasil-tem-maior-incidencia-mundial-em-doenca-de-pele-que-impede-exposicao-solar/ Acesso em 10 maio de 2022.(Adaptado) Sobre a doença descrita no texto, assinale a alternativa CORRETA. a) No afetado, uma cópia do gene mutado é suficiente para as enzimas de reparo reconhecerem o DNA alterado, ligar-se a ele, cortar e eliminar a sequência alterada, mas não para sintetizar um novo segmento, tendo por molde a cadeia complementar sem erros. b) A adaptação ao ambiente faz com que certos alelos possam ter sua frequência subitamente aumentada, enquanto outros podem desaparecer, como no caso da deriva gênica ocorrida na população de Araras. c) A alta incidência da doença no povoado se dá por conta dos casamentos consanguíneos e do isolamento geográfico da localidade. Assim, a doença fica restrita às famílias com a condição, e o gene não é passado para famílias livres do XP. d) O XP é um exemplo do impacto das migrações humanas e eventos demográficos sobre a incidência de doenças genéticas, como efeito fundador e endogamia, ocorridos durante a colonização do Brasil. e) A população em questão está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, pois nenhum fator evolutivo ocorreu, e as frequências para os alelos do gene POLH não sofrerão alteração ao longo das gerações.


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     A     
     B     
     C     
     D     
     E     




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2(UPE - 2015)Número Original: 1Código: 10001359

SSA 3 - Sistema Seriado de Avaliação - Terceira Fase - Segundo Dia

Análise das características de uma doença genética .f
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Questão de Vestibular - UPE 2015
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Leia o texto a seguir: O povoado de Araras (MG) começou a se formar por volta de 1705. Dona Clementina Jardim, uma matriarca do povoado, contou que o avô dela tinha a 'pele ruim”, indicando que os primeiros casos de Xeroderma pigmentosum (XP) podem ter surgido há, pelo menos, 150 anos, provavelmente por meio de casamentos entre primos. Ela morreu aos 102 anos, em 2010, sem ter a doença transmitida para alguns de seus filhos e netos. Dos cerca de mil moradores de Araras, 22 sabem que têm XP. Alguns apresentam, apenas, a pele ressecada e com manchas, ao passo que outros tiveram de implantar prótese no rosto e falam com dificuldade. Alguns se cuidam, evitando o sol, enquanto outros renegam a doença. Quase todos vivem da agricultura ou da pecuária. A XP é uma doença rara, causada por mutações prejudiciais em genes para proteínas, que corrigem os danos provocados no DNA pela radiação ultravioleta. Sem essas, o DNA acumula danos e pode originar tumores. Pessoas com XP apresentam risco mil vezes maior de terem câncer de pele e maior propensão para outros tipos de câncer, lesões oculares e problemas neurológicos. Maria Isabel e Karina Santiago rastrearam as mutações responsáveis pela doença em dois genes, XPA e XPC, de 21 pessoas com XP de nove estados brasileiros. Elas identificaram uma mutação nova no gene XPC e outra bastante frequente, que uma equipe de pesquisadores franceses havia encontrado em 18 moradores de descendência negra da ilha Mayotte, no sul da África. Os resultados coincidentes sugerem que os membros de uma mesma família com essa mutação podem ter migrado de Moçambique para a ilha e desta para o Brasil. Os habitantes do povoado começaram a ver a lógica do mal, que, durante décadas, perseguira parentes e amigos, antes visto como uma maldição ou uma doença contagiosa ou transmitida por via venérea. O relato indica que houve um certo alívio na elucidação do problema. Isso se confundiu com a angústia de não saber lidar com a doença, o que implicava radicais mudanças no estilo de vida. Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2012/09/14/luta-contra-o-sol/ (Adaptado) Para esse caso do povoado de Araras, é CORRETO afirmar que a) ambos os genes com mutações que causam XP devem ter vindo com os escravos de Moçambique, evidenciando o efeito do fundador e o fluxo gênico entre as populações africanas. b) no XP, o mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira diferente, nos seus diversos portadores, ilustrando um exemplo de penetrância gênica. c) o XP é uma doença autossômica recessiva, pois ocorre salto de gerações, ambos os sexos podem transmiti-la e casamentos consanguíneos potencializam o aparecimento da condição. d) para evitar o sol e adiar o aparecimento dos sintomas, as pessoas com XP devem usar roupas curtas, chapéus, óculos escuros e bronzeadores para ativar a melanina. e) os mecanismos de reparo de erros no DNA envolvem enzimas. Na XP, as enzimas de reparo reconhecem o DNA alterado e ligam a sequência com o dano à outra normal.


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