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1(UNESP - 2014)Número Original: 14Código: 6984343

Meio de Ano - Segunda Fase - Prova de Conhecimentos Específicos

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Questão de Vestibular - UNESP 2014
Questão de Vestibular - UNESP 2014
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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos. E cau- sada por um distúrbio na produção de uma proteina associada à membrana muscular chamada distrofina, que mantém a integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. A fraqueza muscular piora pro- gressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. Trata-se de uma doença genética, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Na maioria dos casos, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). (www.oapd.org.br. Adaptado.) Considerando as informações do texto, explique por que as mulheres portadoras da mutação em geral são assintomáticas (não desenvolvem a doença). Se uma mulher portadora da mutação, assintomática, estiver grávida de um casal de gêmeos, e o pai das crianças for um homem não portador da mutação, quais as probabilidades de seus filhos desenvolverem a doença? Justifique.


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