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1(UNEB - 2024)Número Original: 19Código: 14076867

Segundo Dia

Probabilidades com Herança Autossômica

Questão de Vestibular - UNEB 2024
Questão de Vestibular - UNEB 2024

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2(UNEB - 2018)Número Original: 36Código: 7942220

Demais Cursos e Medicina - Caderno 2

Probabilidades envolvendo herança autossômica recessiva .f Probabilidade com sexo biológico definido

Questão de Vestibular - UNEB 2018
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A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e de FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina.Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a sua estrutura em qualquer uma das diversas bases de DNA do gene, proporcionando, entre outros sintomas, atraso mental e convulsões. Um homem, normal para a fenilcetonúria, casado com uma mulher de mesmo fenótipo, procura um geneticista para saber a possiblidade de ele ter uma criança do sexo feminino com essa doença, sabendo que, na família, apenas sua irmã e o irmão de sua esposa apresentam a fenilcetonúria. A partir dessas informações, o geneticista afirmou que a possibilidade de isso ocorrer é de (A) 1/4 (B) 1/8 (C) 1/16 (D) 1/18 (E) 1/36


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