A cariotipagem é um método que analisa células de
um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico.
Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em
sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar
um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma
alteração cromossômica. A investigação do cariótipo
de uma criança do sexo masculino com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que
ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser
classificada como
estrutural, do tipo deleção.
numérica, do tipo euploidia.
numérica, do tipo poliploidia.
estrutural, do tipo duplicação.
numérica, do tipo aneuploidia.
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